Hipercolesterolemia Familiar

Você já ouviu falar em Hipercolesterolemia Familiar? E em colesterol alto genético? Vou explicar o que é a hipercolesterolemia familiar.

A Hipercolesterolemia Familiar (HF) é uma doença genética, caracterizada por níveis muito elevados do colesterol LDL (colesterol ruim), e pela presença de sinais clínicos característicos, como xantomas tendíneos e risco aumentado de doença arterial coronariana prematura.

É uma doença grave responsável por 5-10% dos casos de eventos cardiovasculares em pessoas abaixo de 50 anos. Estima-se que, no mundo todo, existam mais de 10.000.000 de indivíduos portadores de HF, no entanto, menos de 10% destes têm diagnóstico conhecido de HF, e menos de 25% recebem tratamento.

A HF possui penetrância de quase 100%, o que significa que a metade dos descendentes em primeiro grau de um indivíduo afetado serão portadores e irão apresentar níveis elevados de LDL desde o nascimento e ao longo de suas vidas.

O diagnóstico precoce, a triagem em cascata das famílias e o tratamento medicamentoso/nutricional, com sua manutenção ao longo da vida, são aspectos importantes, pois podem mudar a história natural dessa grave doença, aumentando a expectativa de vida desses indivíduos em 10-30 anos, através da prevenção da doença cardiovascular prematura e do risco de morte nessa população.

O xantoma de tendão de Aquiles é um sinal característico da hipercolesterolemia familiar, e faz parte do critério de diagnóstico dessa doença. Cerca de 30% a 50% dos HF com diagnóstico genético apresentam xantoma de tendão de Aquiles, xantoma tendinoso e/ou arco corneano.

Embora não haja necessidade da presença de sinais clínicos para o diagnóstico da HF, esses sinais, quando identificados, sugerem fortemente a presença desta doença.

O diagnóstico de HF deve sempre ser suspeitado em adultos com valores de LDL maior ou igual a 190 mg/dL.

Uma vez diagnosticado em uma pessoa da família, é importante que seja feito o rastreamento em cascata, que consiste em exame laboratorial para determinação do perfil lipídico em todos os parentes de primeiro grau (pai, mãe e irmãos) dos pacientes diagnosticados como portadores de HF. As chances de identificação de outros portadores de HF a partir de um caso-índice são: 50% nos familiares de primeiro grau, 25% nos de segundo grau e 12,5% nos de terceiro grau.

Recomendações nutricionais no tratamento da hipercolesterolemia familiar

Medidas dietoterápicas e relacionadas a mudanças de estilo de vida devem ser sempre recomendadas para a prevenção da doença cardiovascular, advinda da HF. Entretanto, geralmente em razão das elevadas concentrações de LDL decorrentes da Hipercolesterolemia Familiar (HF), essas têm menor impacto sobre os lípideos do que na população em geral. Portanto, o tratamento dietoterápico não trata a doença, mas previne as complicações e outras doenças causadas pela HF. No entanto, recomendações dietéticas podem produzir benefícios sobre a colesterolemia (colesterol alto), os triglicérides, a parede vascular, o ajuste do peso, o controle de outras doenças concomitantes como o diabete melito e a hipertensão arterial, e deve ser incentivada a todos os portadores de hipercolesterolemia, especialmente as crianças.

Recomenda-se que uma alimentação equilibrada seja iniciada após os dois anos de idade. Isso tem por objetivo alcançar os níveis lipídicos ideais preconizados pela Diretriz Brasileira sobre Dislipidemias e Prevenção da Aterosclerose.

Embora em crianças e adolescentes portadores da HF, a resposta dietética seja pequena, ela se fundamenta na adoção de padrões alimentares adequados, mantendo-se a ingestão de vitaminas e a quantidade de calorias necessárias para o desenvolvimento e crescimento da criança ou adolescente.

Entre os vários componentes dietéticos, são as gorduras trans que mais aumentam LDL, seguida da gordura saturada.

O alto consumo de fibra alimentar está associado com diminuição significante nas taxas de prevalência de doença cardiovascular, acidente vascular cerebral e doença vascular periférica; além disso, os fatores de risco da hipertensão, diabetes, obesidade e dislipidemia são menos frequentes em pessoas que têm alto consumo de fibra alimentar.

O consumo de aproximadamente 3 g de fibra solúvel está associado com diminuição de 5 mg/dL nas concentrações de colesterol total e LDL, o que pode predizer uma redução na incidência de doença cardiovascular por volta de 4%.

A ingestão de gordura monoinsaturada, como o azeite de oliva, abacate e amendoim, juntamente com dieta rica em frutas, vegetais, grãos, carnes magras e laticínios desnatados, se relacionam com menor concentração plasmática de LDL.

A proteína de soja em substituição da proteína animal está relacionado a maior controle dos níveis de lipídeos plasmáticos.

Não é recomendado o consumo de coco e óleo de coco para tratamento de hipercolesterolemia.

Para melhor conduzir a orientação dietética, torna-se valiosa a colaboração do nutricionista.

Fonte: Diretriz Brasileira de Hipercolesterolemia Familiar.

Dra. Mayra Montelato

Nutricionista

(13) 99177-7264